นายแพทย์เจมส์ พาร์กินสัน แพทย์ชาวอังกฤษ อธิบายโรคที่มีอาการ “สั่นกระตุก” (shaking palsy) เป็นครั้งแรก โดยสังเกตจากการเคลื่อนไหวของผู้ป่วย จนถึงปัจจุบัน แพทย์ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่ก็ยังคงวินิจฉัยโรคพาร์กินสันด้วยวิธีเดียวกัน นั่นคือดูจากอาการภายนอกเพื่อคาดเดาสิ่งที่เกิดขึ้นในสมองของผู้ป่วย กล่าวอีกนัยหนึ่งคือ แพทย์ยังคงต้องวินิจฉัยโดยมีข้อมูลที่จำกัดอยู่นั่นเอง
ด้วยความรู้ที่จำกัดนี้ ทำให้ภาระในการดูแลผู้ป่วยพาร์กินสันเพิ่มขึ้นอย่างมาก โดยองค์การอนามัยโลก (World Health Organization: WHO) รายงานว่า ปัจจุบันมีผู้ป่วยมากกว่า 10 ล้านคน และจำนวนผู้ป่วยเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าทุก 25 ปี แต่วงการแพทย์กำลังก้าวสู่ยุคใหม่ ด้วยประสิทธิภาพการประมวลผลของระบบคลาวด์ ร่วมกับเทคโนโลยีแมชชีนเลิร์นนิง (Machine Learning: ML) และปัญญาประดิษฐ์ (Artificial Intelligence: AI) ที่จะช่วยให้เราเข้าใจการทำงานของสมองและผลกระทบของโรคได้ดีขึ้น ทำให้วินิจฉัยได้เร็วขึ้น พัฒนาวิธีรักษาใหม่ ๆ และช่วยให้ผู้ป่วยจัดการกับโรคได้ดีขึ้น
โรคพาร์กินสันเป็นโรคที่อาการค่อย ๆ แย่ลง สาเหตุเกิดจากการสูญเสียเซลล์ประสาทที่ผลิตสารโดพามีนในสมอง เมื่อสมองขาดโดพามีนที่ใช้ควบคุมการเคลื่อนไหว จึงทำให้เกิดอาการต่าง ๆ เช่น กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง แขนขาเคลื่อนไหวน้อยลง กะพริบตาหรือแสดงสีหน้าน้อยลง และมีอาการสั่นเวลาอยู่นิ่ง นอกจากนี้ยังมีอาการแฝงที่สังเกตได้ยาก เช่น ความดันต่ำ ความจำเสื่อม ซึมเศร้า วิตกกังวล ประสาทหลอน และหลงผิด งานวิจัยยังพบว่าผู้ป่วยพาร์กินสันมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคสมองเสื่อมสูงกว่าคนทั่วไป ซึ่งยิ่งทำให้ผลกระทบของโรครุนแรงขึ้นไปอีก
เนื่องจากนักวิจัยยังไม่รู้ว่าอะไรทำให้เซลล์ผลิตโดพามีนของผู้ป่วยเริ่มหยุดทำงาน จึงยังไม่สามารถรักษาที่ต้นเหตุได้ การรักษาในปัจจุบันจึงเน้นการให้สารทดแทนโดพามีนที่สูญเสียไป ซึ่งช่วยให้เคลื่อนไหวได้ดีขึ้นชั่วคราว แต่ไม่สามารถหยุดยั้งการลุกลามของโรคได้ ยิ่งไปกว่านั้น หากวินิจฉัยผิดพลาด การให้ยาเพิ่มโดพามีนอาจทำให้อาการของโรคอื่น ๆ เช่น โรคสมองเสื่อมหรืออาการสั่นแย่ลงได้
การค้นหาวิธีรักษาโรคพาร์กินสันที่ได้ผลจริง ๆ จำเป็นต้องรวบรวมและวิเคราะห์ข้อมูลจำนวนมหาศาล และต้องเข้าใจการทำงานของสมองอย่างละเอียดลึกซึ้ง เพื่อพัฒนาวิธีการรักษาแบบใหม่ที่มีประสิทธิภาพ
การถอดรหัสพันธุกรรมครั้งใหญ่ เพื่อค้นหาต้นเหตุของโรค
ปัจจุบันพบว่าผู้ป่วยโรคพาร์กินสันราว 15% มีสาเหตุมาจากการสูญเสียหรือการกลายพันธุ์ของยีนในร่างกาย ยิ่งนักวิจัยมีข้อมูลพันธุกรรม (DNA) มากเท่าไหร่ ก็ยิ่งมีโอกาสค้นพบความเชื่อมโยงใหม่ ๆ มากขึ้น ซึ่งจะช่วยให้เราเห็นตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมที่สามารถเตือนถึงความเสี่ยงในการเป็นโรคนี้ได้ล่วงหน้า ทำให้วินิจฉัยโรคได้เร็วขึ้นและนำไปสู่แนวทางการรักษาที่เหมาะสม บริษัท Ultima Genomics ในรัฐแคลิฟอร์เนียได้พัฒนาซอฟต์แวร์ อัลกอริทึม และฝึกฝนโมเดล AI บน AWS เพื่อใช้กับเครื่องถอดรหัสพันธุกรรมรุ่นใหม่ เทคโนโลยีที่พัฒนาขึ้นนี้ช่วยลดค่าใช้จ่ายในการถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ทั้งร่างกายจากเดิมราว 1,000 ดอลลาร์ เหลือเพียง 100 ดอลลาร์เท่านั้น สิ่งนี้จะช่วยให้เราเข้าใจเรื่องพันธุกรรมของโรคได้ดียิ่งขึ้น และนำไปสู่การพัฒนาวิธีการรักษาด้วยยีนบำบัดที่สามารถแก้ไขรหัสพันธุกรรมเพื่อป้องกันโรคได้ในอนาคต
การนำประสบการณ์ของผู้ป่วยมาวิเคราะห์เป็นข้อมูลที่นำไปใช้ประโยชน์ได้
เนื่องจากอาการและประสบการณ์ของผู้ป่วยโรคพาร์กินสันมีความแตกต่างกันมาก ทำให้ตัวผู้ป่วยเองมีส่วนสำคัญอย่างมากในการช่วยพัฒนาความเข้าใจทางการแพทย์ มูลนิธิ Michael J Fox (MJFF) ได้จัดทำโครงการ The Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI) ซึ่งเป็นงานวิจัยสำคัญที่ให้ประชาชนมีส่วนร่วม โดยใช้อุปกรณ์สวมใส่ในการเก็บข้อมูลจากผู้เข้าร่วมแต่ละคนมากกว่า 4 ล้านจุดต่อวัน PPMI จะติดตามการเคลื่อนไหว อาการสั่น คุณภาพการนอนหลับ และข้อมูลอื่น ๆ ของผู้ป่วย โดยเก็บข้อมูลทั้งหมดไว้อย่างปลอดภัยบน AWS จากนั้นจึงนำข้อมูลเหล่านี้มารวมกับภาพสแกนสมอง DNA ตัวอย่างทางชีวภาพ และผลการตรวจประเมินทางการแพทย์ เพื่อใช้ AI วิเคราะห์หารูปแบบและความเชื่อมโยงต่าง ๆ
Deborah W. Brooks ประธานเจ้าหน้าที่บริหารและผู้ร่วมก่อตั้งมูลนิธิ Michael J. Fox เพื่อการวิจัยโรคพาร์กินสัน (MJFF) กล่าวว่า “เราพบว่ามีผู้ป่วยอีกจำนวนมากที่สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับตัวเองได้ ซึ่งจะช่วยให้เราเข้าใจการใช้ชีวิตของผู้ป่วยได้ดียิ่งขึ้น เมื่อเรานำข้อมูลเหล่านี้มาวิเคราะห์ร่วมกับข้อมูลจีโนมขนาด 3 เทราไบต์ของแต่ละคน เราก็จะสามารถเชื่อมโยงข้อมูลขนาดใหญ่เหล่านี้เพื่อเร่งการพัฒนาการรักษาโรคพาร์กินสันให้ก้าวหน้ายิ่งขึ้น”
ตัวบ่งชี้ทางชีวภาพคือเครื่องมือที่จะเร่งการวินิจฉัยและแนวทางการรักษาในอนาคต
เมื่อปีที่ผ่านมา PPMI ได้ค้นพบตัวบ่งชี้ทางชีวภาพของโรคพาร์กินสันชนิดใหม่ที่สามารถตรวจพบได้จากน้ำไขสันหลังของผู้ป่วย การตรวจแบบใหม่นี้ช่วยให้แพทย์สามารถตรวจพบความผิดปกติของโปรตีนที่เรียกว่า อัลฟา-ซินูคลีน (alpha-synuclein) ซึ่งพบได้ในผู้ป่วยโรคพาร์กินสันถึง 93% โปรตีนนี้ไม่เพียงช่วยในการวินิจฉัยโรคได้ตั้งแต่ระยะแรกอย่างแม่นยำ แต่ยังอาจเป็นกุญแจสำคัญที่ชี้ให้เห็นถึงสาเหตุที่แท้จริงของโรค ซึ่งจะนำไปสู่แนวทางการรักษาที่ตรงจุดมากขึ้น
นอกจากโปรตีนแล้ว นักวิจัยยังค้นหาตัวบ่งชี้ทางชีวภาพอื่น ๆ ของโรคพาร์กินสัน โดยใช้เทคโนโลยีการวิเคราะห์ข้อมูลบนคลาวด์และ AI บริษัท Icometrix กำลังพัฒนาระบบ AI ให้วิเคราะห์ภาพเพื่อติดตามการเปลี่ยนแปลงของปริมาตรเนื้อสมอง และศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างการเปลี่ยนแปลงนี้กับการลุกลามของโรค การสร้างไปป์ไลน์ Deep Learning (inference) ใหม่โดยใช้โครงสร้างพื้นฐานของ AWS ช่วยให้ Icometrix เพิ่มความแม่นยำในการวิเคราะห์ได้อย่างมาก และยังช่วยลดเวลาในการประมวลผลอีกด้วย
การสร้างแผนที่เซลล์สมองเพื่อค้นพบวิธีการรักษาใหม่
การเชื่อมโยงความสัมพันธ์ระหว่างการเปลี่ยนแปลงในสมองกับอาการที่ผู้ป่วยพาร์กินสันประสบ จะเป็นก้าวสำคัญในการทำความเข้าใจโรคนี้ แม้ว่าปัจจุบันจะมีเครื่อง MRI แต่ยังมีกระบวนการอีกมากมายในสมองที่เรามองไม่เห็น Brain Knowledge Platform ซึ่งเป็นโครงการใหม่ที่นำโดย Allen Institute กำลังพยายามทำแผนที่การเปลี่ยนแปลงของเซลล์สมองกว่า 2 แสนล้านเซลล์ โดยสร้างเป็นฐานข้อมูลโอเพนซอร์สขนาดใหญ่ที่สุดในโลกบน AWS ด้วยการผสานเทคโนโลยีประมวลผลประสิทธิภาพสูงของ AWS เข้ากับระบบAI และแมชชีนเลิร์นนิง อย่าง Amazon SageMaker ทำให้ Brain Knowledge Platform สามารถถอดรหัสลักษณะเฉพาะของเซลล์สมองแต่ละประเภท และติดตามการเปลี่ยนแปลงเมื่อเกิดโรคทางระบบประสาท
Ed Lein, Ph.D. นักวิจัยอาวุโสจาก Allen Institute for Brain Science อธิบายว่า “ด้วย Brain Knowledge Platform เรากำลังรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับเซลล์ที่เปราะบางในโรคอัลไซเมอร์ ทั้งรูปร่างลักษณะ การทำงาน และผลกระทบเมื่อเซลล์เหล่านี้ถูกทำลาย เซลล์เหล่านี้จะกลายเป็นเป้าหมายสำคัญในการพัฒนาวิธีรักษาเพื่อป้องกันการเสื่อมสภาพ ยิ่งเราเข้าใจเซลล์เหล่านี้มากขึ้นเท่าไร โอกาสในการค้นพบวิธีรักษาใหม่ ๆ ก็จะมากขึ้นเท่านั้น และแนวทางนี้สามารถนำไปใช้กับโรคทางสมองได้ทุกชนิด”
Brain Knowledge Platform จะเป็นฐานทะเบียนข้อมูลทางระบบประสาทแบบเปิด ที่แพทย์และนักวิจัยทั่วโลกสามารถเข้าถึงได้ด้วยการใช้ AWS ซึ่งจะช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรคต่าง ๆ เช่น โรคพาร์กินสันได้แม่นยำขึ้น และนำไปสู่การค้นพบวิธีรักษาใหม่ ๆ ที่ป้องกันการสูญเสียเซลล์ผลิตสารโดพามีน ซึ่งเป็นการแก้ปัญหาที่ต้นเหตุของโรคโดยตรง
AI ที่ทำงานร่วมกับสมองของผู้ป่วยแต่ละคนด้วยระบบ DBS
เทคโนโลยีการทำแผนที่สมองที่แม่นยำช่วยเพิ่มทางเลือกในการรักษานอกเหนือจากการใช้ยา การรักษาด้วยการกระตุ้นสมองส่วนลึก (Deep Brain Stimulation หรือ DBS) คือการใช้กระแสไฟฟ้ากระตุ้นจุดเฉพาะในสมองเพื่อรักษาอาการผิดปกติด้านการเคลื่อนไหว ด้วยเทคโนโลยี AI และระบบคลาวด์ ทำให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการรักษาแบบนี้ได้มากขึ้น โดยทำให้การรักษามีความแม่นยำมากขึ้น ลดการบาดเจ็บ และลดผลข้างเคียง โดย AI จะช่วยปรับการกระตุ้นให้เหมาะกับการทำงานของสมองผู้ป่วยแต่ละคน
ต่อสู้กับโรคพาร์กินสันด้วย AI และระบบคลาวด์
การรับมือกับโรคพาร์กินสันและการพัฒนาคุณภาพชีวิตผู้ป่วยต้องทำหลายด้านพร้อมกัน เมื่อเราเข้าใจโรคมากขึ้น ก็ช่วยให้วินิจฉัยได้เร็วขึ้น มีวิธีรักษาหลากหลายขึ้น และช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น การสร้างความเข้าใจในวงกว้างช่วยลดการตีตราผู้ป่วย และทำให้ผู้คนสนใจเทคโนโลยีที่จะช่วยเหลือผู้ป่วยมากขึ้น การร่วมมือกันในการทดลองทางการแพทย์และงานวิจัยทำให้ผู้ป่วยรู้สึกมีส่วนร่วม และเป็นความหวังที่จะนำไปสู่การค้นพบวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด
ทุกความก้าวหน้าเกิดจากความทุ่มเทของผู้ป่วย ครอบครัว ผู้ดูแล และแพทย์ ซึ่งปัจจุบันทุกฝ่ายสามารถทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น ด้วยเทคโนโลยี AI และระบบคลาวด์
บทความโดย : ดร. โรว์แลนด์ อิลลิง Chief Medical Officer and Director of Global Healthcare and Non-Profits ที่Amazon Web Services (AWS)
